Banca de DEFESA: MARIA LEILA CARDOSO

Uma banca de DEFESA de DOUTORADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE: MARIA LEILA CARDOSO
DATA: 04/12/2012
HORA: 09:00
LOCAL: Sala de Reuniões CONSEC, 2º andar do CCS - UFRN
TÍTULO:

POLIMORFISMOS DO MSX1 E FENDA LABIO E/OU PALATINA NÃO-SINDRÔMICA.

PALAVRAS-CHAVES:

Fenda labio e/ou palatina não-sindrômica, gene MSX1, polimorfimos, novas mutações.

PÁGINAS: 76
GRANDE ÁREA: Ciências da Saúde
ÁREA: Farmácia
RESUMO:

O objetivo deste estudo foi investigar a contribuição de 6 polimorfismos do gene MSX1 em pacientes com fenda lábio e/ou palatina não-sindrômica. Nós avaliamos também a contribuição materna, de forma qualitativa, do etilismo e tabagismo durante a gestação como fatores etiológicos, bem como iniciamos a pesquisa de novas variantes no gene MSX1.  Foram estudados 358 indivíduos dos quais 158 são pacientes com fendas orais e 200 são crianças saudáveis constituindo o grupo controle. Todos os indivíduos e/ou responsáveis legais responderam ao questionário com informações sobre hábitos de vida e histórico familiar. Para a pesquisa de polimorfismos foram utilizados ensaios pré-desenhados (TaqMan®) empregando técnica de discriminação alélica e para novas variantes foi aplicada a  técnica High Resolution Melt Curve (HRM), ambos pela PCR em Tempo Real (ABI Prism 7500 Fast – Real Time). O sequenciamento foi realizado em parceria com o Centro de Estudos do Genoma Humano (CEGH – USP; ABI 3730 DNA Analyser - Applied Biosystems - Foster City, CA, USA) para confirmação das variantes. Observarmos que, em relação ao gênero, 60% dos pacientes eram do gênero masculino e 40% do gênero feminino. O etilismo materno durante a gravidez aumentou o risco de fendas orais em crianças 3,37 vezes (IC95%: 1,56-7,28, p=0,002). Os resultados demonstraram que nenhum dos 6 polimorfismos estudados demonstraram associações significantes com a fenda lábio e/ou palatina não-sindrômica (p>0,05). Na pesquisa de novas variantes foi aplicada a técnica (HRM) para as regiões 3’ UTR e 5´ próxima do gene MSX-1, identificamos e caracterizamos dois polimorfimos para a região 3`UTR (rs1095, rs2229262) e um polimorfismo para região 5´ (rs3821949). Não foram identificadas novas mutações. Os resultados obtidos pelo HRM não mostraram relevância estatística dos polimorfismos encontrados com a etiologia das fendas orais. Conclui-se que, o presente estudo não mostra associação significativa dos polimorfismos estudados do gene MSX1 com o desenvolvimento das fendas lábio e/ou palatina não-sindrômicas, mas a análise de fatores ambientais sugere que o etilismo materno durante a gestação é um importante fator de risco na etiologia das fendas orais. Além disso, este estudo possui uma abordagem inédita do gene MSX-1 em pacientes com fendas orais no Rio Grande do Norte contribuindo para o esclarecimento da etiologia das fendas orais não-sindrômicas.

MEMBROS DA BANCA:
Presidente - 2323511 - ADRIANA AUGUSTO DE REZENDE
Externo à Instituição - AUGUSTO DUCATI LUCHESSI - UNICAMP
Externo ao Programa - 1663052 - IVANISE MARINA MORETTI REBECCHI
Externo à Instituição - LIDIO GONÇALVES LIMA NETO - NENHUMA
Externo ao Programa - 1674709 - VIVIANE SOUZA DO AMARAL