Banca de DEFESA: GUSTAVO HENRIQUE DE MEDEIROS ALCOFORADO
Uma banca de DEFESA de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.DISCENTE: GUSTAVO HENRIQUE DE MEDEIROS ALCOFORADO
DATA: 28/02/2011
HORA: 09:00
LOCAL: Sala 2 PPgCF
TÍTULO:
PREVALÊNCIA DE TALASSEMIA ALFA+ (DELEÇÃO -α3.7) NA
POPULAÇÃO DO ESTADO DO RIO GRANDE DO NORTE
PALAVRAS-CHAVES:
Talassemia alfa+, deleção -α3.7, prevalência
PÁGINAS: 83
GRANDE ÁREA: Ciências da Saúde
ÁREA: Farmácia
RESUMO:
A talassemia alfa, doença monogênica mais freqüente no mundo, é caracterizada por
deleções envolvendo um dos genes (talassemia a+) ou ambos os genes (talassemia a0)
de alfa globina localizados no cluster a no cromossomo 16 (16p13.3). A alteração
presente na maioria dos casos de talassemia a+ é a deleção de um fragmento de 3.7 kb
de DNA (deleção -a3.7) com freqüências muito elevadas na região do Mediterrâneo e na
África. No Brasil, estudos já realizados mostram que a deleção -a3.7 é a mais freqüente e
é encontrada principalmente em indivíduos de origem africana. O presente estudo teve
como objetivo principal determinar a prevalência da talassemia alfa+ (deleção -a3.7) na
população do estado do Rio Grande do Norte. Foram obtidas amostras de sangue de 715
indivíduos de ambos os sexos, com idade compreendida entre 18 e 59 anos, não
aparentados e naturais do estado do Rio Grande do Norte. Os dados hematológicos
foram obtidos em contador automático de células (Micros 60, ABX Diagnostics). A
confirmação do perfil hemoglobínico e a quantificação das hemoglobinas A2 e Fetal foi
realizada por cromatografia líquida de alta performance (HPLC). O DNA foi isolado de
leucócitos do sangue periférico utilizando-se o kit Illustra blood genomicPrep Mini Spin
(GE Healthcare) e a investigação da talassemia alfa (deleção -3.7) foi realizada por
PCR. Dos 715 indivíduos investigados, 80 (11,2%) apresentaram talassemia alfa+, sendo
79 (11,1 %) heterozigotos (-a3.7/aa) e 1 (0,1%) homozigoto da deleção (-a3.7/-a3.7).
Considerando a etnia, verificou-se que os indivíduos negros apresentaram maior
prevalência de talassemia alfa (12,5%), seguido pelos pardos (12,3%) e brancos (9,6%).
A comparação dos índices hematológicos entre os indivíduos com genótipo normal e
heterozigoto da talassemia alfa+ (deleção -3.7) mostrou diferença estaticamente
significante no número de hemácias (p<0,001), VCM (p<0,001), HCM (p<0,001) e A2
(p=0,007), além da dosagem de hemoglobina (p=0,003) para o sexo feminino. O estudo
corresponde a um dos primeiros trabalhos a investigar a talassemia alfa+ (deleção -a3.7)
na população geral do estado do Rio Grande do Norte e os resultados obtidos
evidenciam a importância da investigação desta condição a fim de elucidar a etiologia
da microcitose e/ou hipocromia.
MEMBROS DA BANCA:
Externo ao Programa - 1663052 - IVANISE MARINA MORETTI REBECCHI
Externo à Instituição - MARIA DE FÁTIMA SONATI - UNICAMP
Presidente - 6345816 - TEREZA MARIA DANTAS DE MEDEIROS