Avaliação dos polimorfismos funcionais nos genes de reparo APEX1, XRCC1, XPD e XPF no carcinoma epidermóide de cabeça e pescoço
Carcinoma epidermóide de cabeça e pescoço,
O câncer de cabeça e pescoço está entre os 10 mais frequentes no mundo e, aproximadamente, 40% ocorrem na cavidade oral, 15% na faringe e 25% na laringe, sendo o percentual restante referente às outras localizações. Essa região é afetada preferencialmente por neoplasias malignas com origem no tecido epitelial, que reveste a mucosa do trato aerodigestivo superior, e aproximadamente, 90% dos casos correspondem histologicamente ao carcinoma de células escamosas. Embora alguns fatores de risco responsáveis pelo seu desenvolvimento sejam bem estabelecidos como, por exemplo, o tabaco e a radiação ultravioleta, o mecanismo da carcinogênese para o carcinoma de células escamosas da região de cabeça e pescoço ainda é objeto de diversas investigações. Os danos ao ácido desoxirribonucleico (DNA) provocados por estes agentes carcinogênicos devem ser corrigidos através de processos sob o comando de genes do reparo do DNA. Mutações nestes genes de reparo são responsáveis pelo desenvolvimento de tumores e de resistências das células malignas ao tratamento antineoplásico. Neste contexto, os genes de reparo do DNA com suas proteínas correspondentes vêm suscitando numerosas investigações a respeito de possíveis alterações genéticas, como os polimorfismos, por exemplo, determinantes do mau funcionamento destas proteínas resultando em maior susceptibilidade individual tanto ao surgimento quanto à evolução do câncer. Desta forma, o objetivo deste estudo será investigar a frequência de polimorfismo em quatro genes de reparo do DNA envolvidos diferentemente nos mecanismos de reparo dessa molécula, em pacientes com carcinoma de células escamosas da região de cabeça e pescoço, buscando possíveis associações com dados clínicos e resposta ao tratamento radioterápico e/ou quimioterápico. Espera-se com os resultados desta pesquisa contribuir para um melhor entendimento do papel dos polimorfismos estudados na evolução desta neoplasia, analisando-os em relação ao fator de risco e ao valor prognóstico.